Genetyczne badania nad padaczką

[martan]

Witam :)

Od wielu lat temat padaczki jest w centrum mojego zainteresowania. Jestem lekarzem weterynarii a przede wszystkim miłośniczką rasy owczarek belgijski. Niestety dla mojej ukochanej rasy ta choroba wydaje się w chwili obecnej największym zagrożeniem hodowlanym. Badania do tej pory prowadzone na belgach nie przyniosły żadnych rozstrzygających wyników. Geny odpowiedzialne za ta chorobę nieustannie poprzez nosicieli zwiększają swoją częstotliwość w populacji. Obecnie według fińskich badań chorujących psów jest aż 17% w skali całej fińskiej populacji. W innych krajach na pewno nie jest lepiej.
Mamy to szczęście że w gronie polskich belgomaniaków jest genetyk Asia czyli sakahet (ktora na pewno za chwile zaloguje się na Waszym forum), osobę która chce się czynnie włączyć w światowe badania nad identyfikacją genu warunkującego tę chorobę. Bardzo na nią liczymy

A teraz mam kilka pytań do polskich właścicieli Berneńskich Psów Pasterskich

- na ile jesteście zainteresowani włączeniem swoich psów do tych badań
- jak oceniacie problem występowania epilepsji w naszym kraju ?
- czy jest to dla Was temat trudny o którym się nie pisze, nie mówi ani nie ujawnia na stronach hodowli psów chorych ?
- czy wiedza na temat nosicieli, pozwala hodowcom skutecznie unikać choroby?

Niestety berneńczyki są wymieniane jako rasa bardzo mocno obciążona padaczką o podłożu genetycznym.
Dlatego jestem bardzo zainteresowana jak sobie radzicie z tym problemem?. Czy są międzynarodowe bazy psów chorych itd. Liczę na wszelkie informację na ten temat. Mam nadzieję ze Wasze doświadczenia pomogą także w walce z tą chorobą w naszej rasie.

Serdecznie zapraszam do dyskusji i wymiany poglądów.

[magat]

Faktycznie u nas mówi sie o epilepsjii tylko we zaprzyjaźnionym gronie, a napewno jest to problem. Brak klubu, który prowadziłby selekcje hodowlana pod wzgledem przenoszenia chorób dziedzicznych nie sprzyja ograniczeniu ich wystepowania.W Niemczech decyzje o skojarzeniu zatwierdza klub po sprawdzeniu obojga rodziców (dysplazja, choroby genetyczne oczu) jak również sprawdzeniu pradopodobieństwa wystąpienia epilepsji (jest to u nich zauważalny problem , ale nie chowaja głowy w piasek i próbują z tym walczyć.

[martan]

.W Niemczech decyzje o skojarzeniu zatwierdza klub po sprawdzeniu obojga rodziców (dysplazja, choroby genetyczne oczu) jak również sprawdzeniu pradopodobieństwa wystąpienia epilepsji (jest to u nich zauważalny problem , ale nie chowaja głowy w piasek i próbują z tym walczyć.

Dzięki magat za odpowiedź. A na jakiej podstawie Klub Niemiecki szacuje prawdopodobieństwo wystąpienia padaczki? Musi mieć listy psów chorych i nosicieli.

My ze swojego podwórka możemy tylko przedstawić taki wniosek, że nosiciel nosicielowi nie równy. Zadajemy sobie takie oto pytanie - jeśli na 100 szczeniąt było 1 chore, czy można porównywać takiego psa z reproduktorem który na te 100 szczeniąt dał 7 chorych psów?

Mam jeszcze jedno pytanie. Tak z waszego doświadczenia, z tego co słyszeliście w jakim wieku pojawia się choroba? Bardziej niż wczesne zachorowania interesują mnie te późne powyżej 5 roku życia.

[magat]

Nie wiem , znam tylko odpowiedź klubu ze zgoda na krycie .Chyba jednak zauważyli ten problem bo podczas naszej wizyty (akurat zebrała sie grupa 3 doświadczonych hodowców) poświęcili sporo czasu temu tematowi . ponieważ jeden z nich tłumaczył na angielski więc nie chciałabym powtarzać czegoś czego nie jestem zupełnie pewna.

[AT]

Martan niestety wszelkiego rodzaju choroby są tematem ,,tabu" w środowisku mało się mówi o chorobach, na ogól krążą tylko ,,legendy" o zdrowiu bądź chorobie różnych psów raczej trudne do weryfikacji... Chciałabym wierzyć, że w temacie padaczki coś się ,,ruszy" dzięki współpracy z ,,belgami" ale szczerze mówiąc to bardzo w to wątpię
Sama żyję z psem który 4 miesiące temu miał atak padaczki - prawdopodobnie jednak był on spowodowany zatruciem choć nie wiemy tego na pewno, więc widmo padaczki wciąż nad nami krąży...
Z tego co ja zauważyłam (moja osobista obserwacja poczyniona po ,,śledzeniu" wątków psów z padaczką na różnego rodzaju forach) to padaczka u bernów pojawia się zdecydowanie przed 5 rokiem życia.
Ze swojej strony jeśli tylko w czymś mogłabym pomóc to chętnie pomogę.

[martan]

Martan niestety wszelkiego rodzaju choroby są tematem ,,tabu" w środowisku mało się mówi o chorobach, na ogól krążą tylko ,,legendy" o zdrowiu bądź chorobie różnych psów raczej trudne do weryfikacji... Chciałabym wierzyć, że w temacie padaczki coś się ,,ruszy" dzięki współpracy z ,,belgami" ale szczerze mówiąc to bardzo w to wątpię

To bardzo źle, ale wiem jak jest trudno ludziom mówić. W owczarkach belgijskich jest odrobinę lepiej. Dobry przykład dają nam skandynawowie i Czesi. Pociągnęli za sobą pól Europy i ludzie zaczęli pisać o problemie. Każdy ma nadzieję że może ujawnienie kolejnego przypadku pozwoli nie tylko unikać zagrożonych linii ale także pozwoli zacząć badać mechanizmy dziedziczenia.
Osobiście przeglądając strony hodowli w mojej rasie, zwracam uwagę co hodowca pisze o zdrowiu swoich psów. Jeśli tego nie robi lub wymienia tylko np. HD - patrzę podejrzliwe na ten kennel. Nigdy bym nie kupiła psa z hodowli która twierdzi że od 10 lat nic, żadna wada im się nie przytrafiła ;)

Sama żyję z psem który 4 miesiące temu miał atak padaczki - prawdopodobnie jednak był on spowodowany zatruciem choć nie wiemy tego na pewno, więc widmo padaczki wciąż nad nami krąży...

Czytałam na wyrywki wątek o padaczce i ile pamiętam, pisałaś że Twój pies miał poziom mocznika podwyższony? Z naszych belgowych doświadczeń wynika że czasami padaczkę indukują właśnie przeróżne choroby. Jedną z nich jest niewydolność nerek. Są to tzw. czynniki środowiskowe które pozwalają na pełną ekspresję genów. Jak pisała nasza koleżanka, te same podwyższone wartości mocznika u psa "zdrowego" przejdą bez echa, u psa obciążonego padaczką już niekoniecznie. To jest właśnie ten mały zapalnik który powoduje niewydolność układu nerwowego na skutek "zatrucia". Oczywiście nie można generalizować, ponieważ są choroby którym towarzyszą drgawki różnego typu i nie zawsze mają one podłoże genetyczne.
Spotykamy się z ogromną problem a mianowicie- brak pewności w diagnostyce jakiego tła są ataki epileptyczne. Ale zawsze u zagrożonych ras, takie incydenty muszą być monitorowane ze szczególną uwagą.

Ze swojej strony jeśli tylko w czymś mogłabym pomóc to chętnie pomogę.

Dziękuje bardzo, każda pomoc mile widziana.

[Ben]

Nasza suka ma padaczkę, pierwsze objawy pojawiły się mniej więcej w wieku 2 lat.
Pytałem hodowczynię czy w miocie naszej Nimby były jeszcze jakieś psy z padaczką, twierdzi, że nie.
Nie jestem tego pewien ale u Nimby zdaje się ma to związek ze zmianą poziomu hormonów w okresie cieczki,
ataki nasilają się przed cieczką. Po cieczce gdy wszystko wraca do normy, ataki ustępują.

[AT]

Czytałam na wyrywki wątek o padaczce i ile pamiętam, pisałaś że Twój pies miał poziom mocznika podwyższony? Z naszych belgowych doświadczeń wynika że czasami padaczkę indukują właśnie przeróżne choroby. Jedną z nich jest niewydolność nerek. Są to tzw. czynniki środowiskowe które pozwalają na pełną ekspresję genów. Jak pisała nasza koleżanka, te same podwyższone wartości mocznika u psa "zdrowego" przejdą bez echa, u psa obciążonego padaczką już niekoniecznie. To jest właśnie ten mały zapalnik który powoduje niewydolność układu nerwowego na skutek "zatrucia". Oczywiście nie można generalizować, ponieważ są choroby którym towarzyszą drgawki różnego typu i nie zawsze mają one podłoże genetyczne.
Spotykamy się z ogromną problem a mianowicie- brak pewności w diagnostyce jakiego tła są ataki epileptyczne. Ale zawsze u zagrożonych ras, takie incydenty muszą być monitorowane ze szczególną uwagą.

[/quote]
No niestety wiem, że jest wiele chorób które mogą objawić się atakiem padaczkowym u nas sprawa była pogmatwana a wyniki krwi jak to określili weci ,,dziwne" bo jedno jakby zaprzeczało drugiemu, między innymi dlatego ,,zwalamy" na zatrucie (tym bardziej że w obrazie usg widać, że dostała wątroba a nerki wyglądają b.dobrze) jednak monitorujemy psiaka oczywiście nadal jak na razie odpukać jakby wszystko było ok .
Skandynawii mają w ogóle inne podejście do zdrowia psów - dotyczy się to wszystkich ras Mój szwedzki znajomy twierdzi, że to dlatego, że jak Szwed wyda kupę kasy na psa to nie chce spędzić z nim połowy życia u weta i że to u nich ma podłoże czysto ekonomiczne (ale on jest złośliwy więc trzeba wziąć na to poprawkę ) dlatego też tam powstają raporty (oparte o wierzytelne dane) o długości życia psów i o tym na co chorują. Jednak jakie by nie były ich przesłanki to marzę o tym, żeby u nas kiedyś też tak poważnie podchodzono choćby do rejestrowania przypadków chorób o podłożu genetycznym.

[martan]

Skandynawii mają w ogóle inne podejście do zdrowia psów - dotyczy się to wszystkich ras Mój szwedzki znajomy twierdzi, że to dlatego, że jak Szwed wyda kupę kasy na psa to nie chce spędzić z nim połowy życia u weta i że to u nich ma podłoże czysto ekonomiczne (ale on jest złośliwy więc trzeba wziąć na to poprawkę ) dlatego też tam powstają raporty (oparte o wierzytelne dane) o długości życia psów i o tym na co chorują. Jednak jakie by nie były ich przesłanki to marzę o tym, żeby u nas kiedyś też tak poważnie podchodzono choćby do rejestrowania przypadków chorób o podłożu genetycznym.

Ja myślę że Szwedzi mają sporo kasy, chodź są narodem dość oszczędnym. Ich siła tkwi w czym innym niż skąpstwo- to prawdomówność, uczciwość i dostosowanie się do przepisów. Dlatego w Szwecji nie ma problemu z publikacją dokładnej analizy testów charakteru, nikt niczego nie musi ukrywać wszystko jest jawne.

Tak naprawdę liczą się hodowcy, jeśli oni sami nie będą mieli potrzeby zmierzenia się z problemem np. padaczki, to mała garstka pojedynczych właścicieli niewiele zdziała. To oni mają wiedzę na temat tego co się dzieje nie tylko w ich hodowlach ale także w hodowlach z materiału genetycznego których korzystają. Jeśli tego nie śledzą i się tym nie interesują a liczą tylko na łut szczęścia, to do końca nie kochają swojej rasy a tylko ją rozmnażają.

[AT]

Tak naprawdę liczą się hodowcy, jeśli oni sami nie będą mieli potrzeby zmierzenia się z problemem np. padaczki, to mała garstka pojedynczych właścicieli niewiele zdziała. To oni mają wiedzę na temat tego co się dzieje nie tylko w ich hodowlach ale także w hodowlach z materiału genetycznego których korzystają. Jeśli tego nie śledzą i się tym nie interesują a liczą tylko na łut szczęścia, to do końca nie kochają swojej rasy a tylko ją rozmnażają.

ja to wiem, i kilka innych osób też ... jednak na razie to mało

[magat]

Po tej wymianie zdań jest nadzieja,że bedzie wiedziało o tym więcej osób

[Barbapapa]

No cóż jeśli mogłabym w czyms pomóc... Chivas, obecnie 5,5 letni, miał jeden bardzo krótkotrwały atak padaczki podczas zajęć z dziećmi niepełnosprzwnymi. Były robione bardzo szczegółe wyniki badania krwi ( wszystkie możliwe w dwóch labolatoriach-służę wynikami i dodatkowo u drugiego psa bez ataku-- dla kontroli, oba pracowały tak samo w tamtym czasie). Podejrzenie wetów (trzech)padło no złe w danym momencie trawienie białka. Było go za dużo i tak organizm zareagował. Ostatnio pies ( po ponad dwóch latach od tamtego zdarzenia) miał robiony biorezonans u dr Tarki, wyszły bardzo drobne zaburzenia w mózgu. Kontaktem służę.
Anubis na całościową kontrolę organizmu jedzie 08-12-2008.

[Hekate]

taki oto temat znalazłam na dogomani, może wam się przyda
http://www.dogomania.pl/forum/f472/such ... ka-125301/
"Moze komus sie przyda do informacji.
Mam 8-letniego psa z padaczka. Po zrobionej diagnostyce wyszla padaczka idiopatyczna ( niewiadomego pochodzenia).
Jako, ze jedyna zmiana w ostatnich miesiacach bylo przejscie z BARF na sucha karme (Royal i Purina Pro Plan), zdaniem weta moze to byc powiazane z kumulacja konserwantow BHA/BHT w organizmie.
Zaleceniem jest powrot do poprzedniego sposobu zywienia i zobaczymy, co dalej. "

[martan]

Chciałabym abyście przynajmniej fragmentarycznie zapoznali się z tym artykułem. Chyba że go już znacie? Zamieściłam u nas na forum ten poniższy tekst, który zapewne w pewien sposób przyczynił się do powstania polskiej bazy psów chorych na epilepsję.
Jeśli odnajdę oryginał i odpalę skaner to zawieszę gdzieś to opracowanie w całości. Myślę że wiele wniosków z tego opracowania powinno Was zainteresować

W 2006 roku w „Magazynie Weterynaryjnym” ukazał się artykuł o Padaczce dziedzicznej u psów. Autor Andre Jaggy na podstawie przeprowadzonych badań doszedł do kilku ciekawych konkluzji. Myślę że są tak istotne że należy je choć fragmentarycznie przytoczyć tutaj na forum. Ze szczegółami można zapoznać się już w samym artykule Magazyn Weterynaryjny vol 15 110’2006

Pierwszy wniosek
„ Nie ma patognomonicznego obrazu klinicznego dla padaczki idiopatycznej i dlatego nie stwierdza się różnicy między nim a obrazem klinicznym padaczki symptomatycznej”

Czyli przekładając na nasze: objawy padaczki dziedzicznej są identyczne z objawami padaczek na innym tle.

Badania na których się opierał profesor obejmowały trzy rasy: Golden Retrievery, Labradory i Berneńskie psy pasterskie. Najważniejsze wnioski

Goldeny
-występowanie padaczki ma związek z płcią. Stosunek samców do samic wynosi 3,5:1. Nie ma jednak wpływu na czas występowania choroby.
-„zachorowanie obejmowały pewne subpopulacje a nawet powtarzalność objawów w różnych rodzinach tego samego rodu, wykazywały na genetyczne podstawy tego stanu u tej rasy”
-Podatność na zachorowania mogą mieć wpływ czynniki poligenowe oraz środowiskowe
-Zachorowalność: na 336 przebadanych psów 36 było chorych

Labradory
-nie stwierdzono różnić pomiędzy samcami i samicami
-podobnie jak u goldenów zauważono korelację pomiędzy niektórymi rodzinami a występowaniem padaczki co sugeruje podłoże genetyczne.
-Zachorowalność : na 792 przebadanych psów chorobę stwierdzono u 55 osobników

Berneńskie Psy Pasterskie
-większość (62%) zachorowała pomiędzy 1 a 3 rokiem życia
-częściej epilepsja pojawiała się u samców
-genetyczne podłoże choroby z potwierdzającą się hipotezą poligenowym, recesywnym modelu dziedziczenia
-choroba prawdopodobnie dziedziczy się odmiennie niż w przypadku retrieverów
-zachorowalność : na 4005 przebadanych 50 psów było chorych.


Profesor Jaggy podsumowuje badania w ten sposób

Przekazywanie padaczki u wszystkich 3 ras jest zaangażowany więcej niż jeden gen. Na podstawie tych badań nie można opracować dokładnego modelu dziedziczenia tej choroby u w/w ras. „Dlatego niemożliwe jest udzielenie hodowcom tych ras dokładnych wskazówek co do programu rozmnażania. Jednakże fakt, iż padaczka idiopatyczna jest stanem przekazywanym dziedzicznie, i to najprawdopodobniej przez kilka genów, pozawala na sformułowanie kilku konkluzji. Zalecamy nie włączać psów z padaczką do programów rozrodowych, jak również nie powtarzać połączeń rodzicielskich, w których pojawiło się potomstwo z padaczką. Brak wyraźnych wskazań co do zdrowego rodzeństwa psów z padaczką. Według nas nie ma potrzeby usuwać tych osobników z programu rozmnażania.”

Z istotnych przesłań do hodowców pojawiło się także takie oto zdanie: „powinna być przeprowadzona precyzyjna dokumentacja każdego pacjenta oraz populacji różnych ras z padaczką idiopatyczną. Stworzenie międzynarodowej bazy danych dotyczących padaczki doprowadzi do zdefiniowania różnych zespołów w zakresie padaczki idiopatycznej oraz ułatwi ich terapię”

[Cefreud]

moj pies ma 3 lata i 6 mc.Mam za sobą trzy ataki padaczki.po każdym badane były-krew mocz morfologia.Po pierwszym dodatkowo poziom toksyn,hormony i usg przewodu pokarmowego.Wszystkie wyniki sa w normie.
Freud w wieku 10 mc miał zdiagnozowany nowotwór w związku z tym badam mu mocz i krew raz na pół roku.Wyniki oczywiście ma ksiązkowe....
Odstęp między atakami to 10 mc i 4(albo 5).2 ataki były wcześnie rano jeden koło 17.Zaczynają się dokładnie tak samo,skowyt,ucieczka(jak by go "100 diabłów goniło")atak i 45 min do 60 oszołomienia( z tendencją do agresji)
Przed poszczególnymi atakami Freud dostawał kości-szyja indycza,główka kości cielęcej i kość wołowa.Przed samym atakiem zwraca drobne kawałeczki kości.
teraz na wszelki wypadek nie dostaje absolutnie żadnych gnatów.Czy atak się pojawi nie mam pojęcia...
W rodzinie nie było przypadków padaczki.Mama jest zdrowa(poza hotspotami sezonowo), Tato z tego co mi widomo żyje.Rodzeństwo Freuda -to miotowe zdrowiutkie.Z innych kryć dzieci też mają się dobrze( to o których wiem)

[martan]

Dziękuje bardzo za wszystkie odpowiedzi w tym temacie, każda informacja jest bardzo cenna.
Właściwie, może ciut nieświadomie, właśnie tworzycie listę psów chorych. Bo na pewno się świetnie się znacie i jesteście bez trudu w stanie zidentyfikować psy o których piszą ich właściciele.

Jeśli w czymkolwiek Wam to pomoże podaje przykłady z naszego polskiego podwórka
Oto nasza polska lista belgów chorych i podejrzanych
http://www.belgi.pl/page/0/33/1/
oraz przykład karty takiego psa
http://www.belgi.pl/page/0/33/18/

W naszej bazie wprowadzamy psy z całego świata chore na padaczkę. W chwili obecnej znajduje się 169 belgów obciążonych tą chorobą. ale praca jest nawet w 70 % nie ukończona, wyłączając fakt że wiele nowych przypadków jest ujawnianych. Korzystamy głównie z bazy duńskiej dotyczącej tej choroby oraz stron www hodowców, którzy takie informacje zamieszczają
http://baza.belgi.pl/modules/animal/res ... 9&o=naam&p

Oto przykład suki silnie przekazującej epilepsję. Wśród jej dzieci, na dole strony żółtym kolorem są zaznaczone psy chore.
http://baza.belgi.pl/modules/animal/dog.php?id=338

To są tylko przykłady, nie wydaje mi się, przy stanie obecnym mojej wiedzy, by Wasza rasa była aż tak mocno obciążona jak owczarki belgijskie, ale z tego co wiem, to w niektórych ośrodkach zajmujących się identyfikacją genów, są prowadzone prace nad genami odpowiedzialnymi za tą chorobę właśnie u berneńczyków.

[sakahet]

Witam i melduje sie z lekkim poslizgiem. To co Marta pisze to dla nas bardzo wazne, takze Wasze wszystkie wiadomosci na temat Waszych chorych psow. Serdeczne dzieki!
Jestem genetykiem w tej chwili na kontrakcie we Francji. Nawiazalam kontakty z naukowcami badajacymi genetyczne, molekularne podloze padaczki u psow. Jest szansa na wlaczenie sie w te badania. Celem badan jest nie tylko poznanie genow odpowiedzialnych za epilepsje, ale rowniez opracowanie genetycznego testu na nosicielstwo tej choroby. Droga jeszcze daleka ale poki co wazne jest zbieranie informacji.
Temat na naszym forum jest od dawna aktualny i dyskutowany. Sama w miocie urodzonym przez moja suke mialam przypadek ciezkiej padaczki... Dla mnie byl to szok. Teraz dyskusja wypaczkowuje poza forum... i dobrze! Im wiecej informacji, tym szybciej bedzie mozna osiagnac cel!

[Ania Gd]

Asia
co tobie jako genetykowi wiadomo na dzień dzisiejszy na temat gentycznych uwarunkwań występowania epilepsji u owczarków belgijskich ?

[Cefreud]

skontaktujcie się z Eweliną z Hodowli o Mój Ty Smutku (zagląda na forum ale bardzo sporadycznie).Jest lekarzem weterynarii, więc może ona ma więcej informacji na temat występowania padaczki u bernów i może u belgów.
Warto też pogadać z Marta od Amona-ale chyba tylko przez pw bo na forum jest bardzo żadko

[martan]

Asia
co tobie jako genetykowi wiadomo na dzień dzisiejszy na temat gentycznych uwarunkwań występowania epilepsji u owczarków belgijskich ?

Ja nie Asia ale nieudolnie to wytłumaczę

Na dzień dzisiejszy wiadomo że: jest to choroba poligenowa, autosomalna recesywana. Amerykanom udało się znaleźć tzw. gen główny odpowiedzialny za padaczkę u owczarków belgijskich długowłosych i na tym właściwie stanęli i jak sie przyznali sakahet prace niewiele się posuwają naprzód. Niestety zidentyfikowanie genu głównego nie jest jednoznaczne z możliwością "wykrycia" jednoznacznego nosicieli, ponieważ za chorobę są odpowiedzialne są i inne geny. Z dużym prawdopodobieństwem można przyjąć że są one różne dla różnych rodzin.

Ponieważ choroba jest uwarunkowana recesywnymi genami, tak więc po zdrowych psach jak i osobnikach zdrowych od kilku pokoleń mogą się rodzić chore psy.

Wszystkie nasze teorie, gdybania, analizy, dyskusje często biorą w przysłowiowy łeb wraz z pojawieniem się nowego przypadku, który niestety burzy nasze teorie :( Ja naprawdę siedzę kilka lat w tych padaczkowych liniach, umiem wiele psów wskazać jako nosicieli, ale jednoznacznie jak to się przenosi, jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienie choroby - naprawdę jest trudno określić. Prawdopodobnie jest to wynik niepełnych danych i jednocześnie skomplikowanego dziedziczenia plus warunków środowiskowych które muszą zaistnieć by choroby sie ujawniła w niektórych przypadkach.

skontaktujcie się z Eweliną z Hodowli o Mój Ty Smutku (zagląda na forum ale bardzo sporadycznie).Jest lekarzem weterynarii, więc może ona ma więcej informacji na temat występowania padaczki u bernów i może u belgów.

Właśnie może ktoś w Polsce zbiera informacje na temat chorych berneńczyków?
Ja zawsze jestem ciekawa nowych wiadomości na temat padaczki u belgów. Jeśli ma takowe koleżanka Ewelina miłoby było aby napisała tutaj kilka słów :)